虽然目前存在能预测突变体致病性的方法，但这些方法或许无法阐明为何某些突变要比其它突变更易于或不易于引发疾病，以及其所产生的功能性影响，此外，几乎所有的疾病相关基因都存在致病A.如果失活的基因不是一个已知的疾病发生机制，则这种失活变异可能是不致病性的。B.如果缺失的是基因的3’位末端，则这种缺失可能不会导致基因失活，因为有可能
?﹏? p 遗传病类型的判断br 1.先判断显隐性关系br 2.再判断基因位置br ps 不考虑X Y同源区段伴Y遗传和细胞质遗传容易判断这里不作讨论/p所谓“致病基因”是指当基因由于突变导致其功能丧失或异常时，人体会出现相应的症状。这才是基因致病的正确逻辑。 “突变”不是一个贬义词，而是一个中性词，对应的英文是“mutation
相比于低级别NMIBC 患者，高级别NMIBC 患者更可能携带致病性和可能致病性胚系变异，而且DDR基因致病性和可能致病性胚系变异集中于核苷酸切除修复(ERCC2/3)和同源重组修复(BRC检测结果上可能致病的基因，指的就是某种疾病或症状，背后存在的致病基因突变。也就是说，检测结果表明可能存在某种致病基因突变，但无特异性表现，是否真的会引发
15位(9.2%)高级别NMIBC 患者携带DNA 损伤应答(DDR)基因致病性和可能致病性胚系变异，大多数是在核苷酸切除修复(ERCC2/3)和同源重组修复(BRCA1、NBN、RAD50)通路上。与未接受BCG 依据这些证据的组合积累可将变异分类为：致病性(Pathogenic, P)、可能致病性(Likely Pathogenic, LP)、致病意义不明(Variant of Uncertain Significance, VUS)、可能良性(LikelyBenig
