如果停用精氨酸，复查瓜氨酸正常，就说明不致病。如果复查过瓜氨酸又降低了，需要做父母的基因验证。每个人都有很多的基因突变，但基因突变的性质是什么并不能确定。临床上分为致病，可临床意义未明的基因突变临床意义未明突变发病率高吗基因检测结果为意义未明基因变异临床意义未明检测精斑是不是自己的-当天预约办理！问检测精斑是不是自己的答如果是在正
VUS变异是既不符合致病或可能致病的CNV,也不符合良性或可能良性的以上任何一类的CNV,是一个范围广泛的分类，其中一些可能在以后通过额外的证据将被证实为致病性或良性的CNV。主要包在表型符合或部分符合且遗传方式符合的条件下，以下几种原因可能使得临床意义未明的变异被放在正文：1. 已经有文献报道在相关疾病的患者中发现的变异，但尚不能评到LP/P;2. 该变异是一
如果这个CEP290检测是纯合突变或者复合杂合突变，是不是就会致病了齐志业医生是的，不会致病。即使是纯合突变或者复合杂合突变，也不一定致病，因为目前的突变其实临床意义未明这个术语并不=不致病。遗传病病因结论有致病、可能致病、临床意义未明、可能良性和良性五
╯＾╰〉 A1:“致病变异分为五种：致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性。意义未明变异是属于既没有良性变异的证据，因此不能被排除；同时也没有致病性证据，因此不能被诊断的变异。”——1)VUS不等于不致病，不可一刀切；(2)对于孕妇，原则上不报；孕前看情况报；(3)建立长期随访。VUS的报告问题张教授提到的“对于孕妇，原则上不报；对于孕前，看情况报”，这可能是考虑到
疑似致病突变：表示该突变在现有研究数据中显示可能是致病的，但需进一步的临床意义和功能研究证明。意义未明突变：表示该突变在现有的科学研究中尚不明确其与相针对家系一的咨询过程，尽管实验室给的基因检测结果是临床意义未明，但是患者的肌病表现与RYR1变异的临床表现很相似，所以我们将该变异当成一种可能致病的变异，来为该患者进行临床诊断
